پروجریا یا پیری زودرس چیست و چطور تشخیص داده می گردد؟ - وبلاگ تور کیش

به گزارش وبلاگ تور کیش، پروجریا Progeria که بعلاوه به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می گردد، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می گردد بچه ها به سرعت پیر شوند. این بیماری از دو سال اول زندگی آغاز می گردد.

بچه ها مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو آغاز می گردد.

مسائل قلبی یا سکته مغزی دلیل نهایی مرگ در بیشتر بچه ها مبتلا به پروجریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروجریا حدود 13 سال است. بعضی از مبتلایان به این بیماری ممکن است درسن پایین تری فوت نمایند و بعضی دیگر ممکن است طولانی تر، حتی تا 20 سال عمر نمایند.

هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما بعضی تحقیقات نویدبخش در حال اجرا هستند.

علائم

معمولاً در سال اول زندگی، رشد کودک مبتلا به پروجریا به طور قابل توجهی کند می گردد، اما رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی می ماند.

علائم و نشانه های این اختلال پیشفراینده شامل ظاهر متمایز است:

• رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حد میانه
• صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و بینی منقاری
• سر به طور نامتناسب برای صورت بزرگ است
• چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
• ریزش مو از جمله مژه و ابرو
• پوست نازک، لکه دار، چروکیده
• رگ های قابل مشاهده
• صدای بلند

علائم و نشانه ها بعلاوه شامل مسائل سلامتی می شوند:

• بیماری شدید پیشفراینده قلب و عروق خونی (قلبی عروقی).
• سفت شدن و سفت شدن پوست در تنه و اندام ها (مشابه اسکلرودرمی)
• ایجاد تاخیر و غیر طبیعی دندان
• میزانی کم شنوایی
• از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش توده عضلانی
• ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شنماینده
• مفاصل سفت
• دررفتگی مفصل ران
• مقاومت به انسولین

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

پروجریا معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، اغلب در معاینات منظم، زمانی که نوزاد برای اولین بار علائم مشخصه پیری زودرس را نشان می دهد، تشخیص داده می گردد.

علل

یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروجریا است. ژنی که به نام لامین A (LMNA) شناخته می گردد، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم می سازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیر طبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین فراوری می گردد و سلول ها را ناپایدار می نماید. به نظر می رسد که این منجر به فرایند پیری پروجریا می گردد.

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروجریا به ندرت در خانواده ها منتقل می گردد. جهش ژنی در بیشتر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.

سایر سندرم های مشابه

سندرم های پروژروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانواده ها دیده می شوند. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر می شوند:

• سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که به عنوان سندرم پروژروئید نوزادی نیز شناخته می گردد، در زمان زندگی جنینی آغاز می گردد و علائم و نشانه های پیری در بدو تولد آشکار می گردد.
• سندرم ورنر که به عنوان پروجری بزرگسالان نیز شناخته می گردد، در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی آغاز می گردد و باعث پیری زودرس و شرایطی مانند آب مروارید و دیابت می گردد.

عوامل خطر

هیچ عامل شناخته شده ای مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروجریا یا تولد فرزند مبتلا به پروجریا را افزایش دهد. پروجریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروجریا داشته اند، شانس داشتن فرزند دوم مبتلا به پروجریا حدود 2 تا 3 درصد است.

عوارض

بچه ها مبتلا به پروجریا معمولاً دچار سخت شدن شدید دیواره شریان ها (آترواسکلروز) می شوند. این شرایطی است که در آن دیواره های سرخرگ ها - رگ های خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن حمل می نمایند - سفت و ضخیم می شوند و اغلب جریان خون را محدود می نمایند.

بیشتر بچه ها مبتلا به پروجریا در اثر عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین می فرایند، از جمله:

• مسائل عروق خونی تامین نماینده قلب (مسائل قلبی عروقی) که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب می گردد.
• مسائل عروق خونی تامین نماینده مغز (مسائل عروق مغزی) و در نتیجه سکته مغزی

سایر مسائل سلامتی که اغلب با افزایش سن مرتبط هستند - مانند آرتریت، آب مروارید و افزایش خطر سرطان - مستقلا جزو عوارض در نظر گرفته نمی شوند.

تشخیص

پزشکان بر اساس علائم و نشانه های مشخصه این سندرم به پروجریا مشکوک می شوند. آزمایش ژنتیکی برای جهش های LMNA می تواند تشخیص پروجریا را تایید کند.

یک معاینه فیزیکی کامل از کودک شامل موارد زیر است:

• میزان گیری قد و وزن
• رسم میزان گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد نرمال
• تست شنوایی و بینایی
• میزان گیری علائم حیاتی از جمله فشار خون
• جستجوی علائم و نشانه های دیگر

درمان

هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما نظارت منظم بر بیماری قلب و عروق خونی (قلبی عروقی) ممکن است به مدیریت شرایط کودک یاری کند.

در طول ویزیت های پزشکی، وزن و قد کودک شما میزان گیری شده و بر روی نموداری از مقادیر رشد طبیعی ترسیم می گردد. ارزیابی های منظم اضافی، از جمله نوار قلب و معاینات دندانی، بینایی و شنوایی، ممکن است به وسیله پزشک برای آنالیز تغییرات توصیه گردد.

درمان های خاص ممکن است بعضی از علائم و نشانه ها را کاهش داده یا به تأخیر بیندازند. درمان ها به شرایط و علائم کودک شما بستگی دارد. این ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آسپرین با دوز پایین دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته یاری کند.
• سایر دارو ها. بسته به شرایط کودک شما، پزشک ممکن است دارو های دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول، دارو های کاهش فشار خون، دارو های ضد انعقاد برای یاری به جلوگیری از لخته شدن خون و دارو هایی برای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی. این درمان ها ممکن است به بهتر شدن شرایط سفتی مفاصل و مسائل لگن یاری کند و باعث گردد کودک فعال باقی بماند.
• تغذیه. غذا ها و مکمل های مغذی و پر کالری می توانند به حفظ تغذیه کافی یاری نمایند.
• مراقبت از دندان. مسائل دندانی در پروجریا شایع است. مشاوره با دندانپزشک اطفال با تجربه پروجریا توصیه می گردد.

درمان بالقوه آینده

تحقیقات کنونی در پی درک پروجریا و شناسایی گزینه های درمانی تازه است. بعضی از زمینه های تحقیق عبارتند از:

• مطالعه ژن ها و سیر بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این ممکن است به شناسایی درمان های تازه یاری کند.
• آنالیز راه های پیشگیری از بیماری های قلبی و عروقی
• انجام آزمایش های بالینی انسانی با استفاده از دارو هایی که به عنوان مهارنماینده های فارنسیل ترانسفراز (FTIs) شناخته می شوند، مانند لونافارنیب، که برای درمان سرطان ساخته شده اند، اما ممکن است با یاری به افزایش وزن و افزایش انعطاف رگ های خونی، برای درمان پروجریا مؤثر باشند.
• آزمایش سایر دارو ها برای درمان پروجریا.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

در اینجا اقداماتی وجود دارد که می توانید در خانه برای یاری به کودک خود انجام دهید:

• اطمینان حاصل کنید که کودک به خوبی هیدراته می گردد. کم آبی در بچه ها مبتلا به پروجریا می تواند جدی تر باشد. اطمینان حاصل کنید که کودک میزان زیادی آب بنوشد، به خصوص در هنگام بیماری، با فعالیت یا در هوای گرم.
• وعده های غذایی مکرر و کوچک ارائه گردد. از آنجایی که تغذیه و رشد می تواند مسئله ای برای بچه ها مبتلا به پروجریا باشد، دادن وعده های غذایی کوچکتر به کودکت در دفعات بیشتر ممکن است به افزایش دریافت کالری یاری کند. در صورت احتیاج غذا های سالم و پر کالری و میان وعده ها یا مکمل ها اضافه گردد.
• فرصت هایی برای فعالیت بدنی منظم فراهم کنید. با پزشک کودک مشورت گردد تا بدانید کدام فعالیت برای کودک مناسب است.
• برای کودک کفش های بالشتک دار یا جا کفشی تهیه گردد. از دست دادن چربی بدن در پا ها می تواند باعث ناراحتی گردد.
• از ضد آفتاب استفاده گردد. از کرم ضد آفتاب با طیف وسیع با SPF حداقل 15 استفاده گردد. کرم ضد آفتاب زیاد استفاده گردد، حتی هر دو ساعت یک بار.
• اطمینان حاصل گردد که کودک در خصوص واکسیناسیون دوران کودکی به روز است. کودک مبتلا به پروجریا در معرض خطر ابتلا به عفونت نیست، اما مانند همه بچه ها، در صورت قرار گرفتن در معرض بیماری های عفونی در معرض خطر است.
• فرصت های یادگیری و اجتماعی فراهم گردد. پروجریا بر روی هوش کودک شما تأثیری نخواهد گذاشت، بنابراین او می تواند در سطحی متناسب با سن خود به مدرسه برود. بعضی از سازگاری ها برای میزان و توانایی ممکن است مورد احتیاج باشد.
• انطباق ها انجام گردد. ممکن است لازم باشد تغییراتی در خانه ایجاد کنید تا کودک بتواند کمی استقلال داشته باشد و راحت باشد. این ها می تواند شامل تغییرات خانه باشد به طوری که کودک بتواند به وسایلی مانند شیر آب یا کلید چراغ، لباس هایی با درب مخصوص یا در میزان های خاص، و بالشتک اضافی برای جایگاه و تخت برسد.

یاری به بیماران برای مبارزه با بیماری

اگر کودکی مبتلا به پروجریا باشد، احتمالاً با پیشرفت این بیماری، به طور فزاینده ای با دیگران تفاوت پیدا می نماید. با گذشت زمان، ترس و غم و اندوه احتمالاً افزایش می یابد زیرا آگاهی از اینکه پروجریا طول عمر را کوتاه می نماید افزایش می یابد. کودک برای مقابله با تغییرات فیزیکی، تطابق خاص، واکنش دیگران و در نهایت مفهوم مرگ به یاری احتیاج دارد.

کودک ممکن است سوالات سخت اما مهمی در خصوص شرایط، معنویت و مذهب خود داشته باشد. بعلاوه ممکن است کودک در خصوص اتفاقاتی که پس از مرگ در خانواده شما رخ می دهد سؤالاتی بپرسد. یا خواهر و برادر ممکن است این سؤالات را داشته باشند. با یاری خبرگان در هر یک از این زمینه ها می توان به سوالات کودک پاسخ داد و حتی ممکن است از نظر معنوی احتیاج به یاری پیدا گردد.